Genetik Diagnostika Laboratoriyasi

Irsiy kasalliklar orasida monogenetik kasalliklarning ahamiyati yaxshi bilinadigan markazimizda ko‘plab irsiy kasalliklarga tashxis qo‘yish mumkin.

Molekulyar genetika bilan ko‘plab kasalliklarning asosiy mexanizmlari aniqlanadi va kasalliklarni tashxislash va davolash usullari ishlab chiqiladi.

Genetik kasalliklarni aniqlash profilaktik tibbiyotni ta’minlash orqali insonlarning sog‘lom farzand ko‘rishlari uchun zarur strategiyalarni yaratish nuqtai nazaridan muhimdir.

Bolalar Diagnostikasi

• Maxsus ta’lim va reabilitatsiya markazlariga qatnaydigan yoki inklyuziya o‘quvchilari bo‘lgan aqlan va jismonan nogironligi bor bolalar
• O‘rganishdagi qiyinchilik, xulq-atvori buzilishi, giperfaollik, diqqat yetishmasligi, ijtimoiy aloqa va til rivojlanishidagi kechikishlari bo‘lgan autizm yoki keng tarqalgan rivojlanish buzilishi tashxisi qo‘yilgan bolalar
• Mental retardatsiya (aqliy zaiflik), epilepsiya, o‘sish va rivojlanishda orqada qolish, spastika
• Jiddiy muammolari bo‘lgan dismorfik bolalar
• Sindrom tashxisi qo‘yilgan bolalar (masalan, Daun sindromi, Fragil X sindromi, Uest sindromi, Rett sindromi)
• Miya anomaliyalari bo‘lgan bolalar (masalan, mikrosefaliya, lissensefaliya, gidrosefaliya)
• Ichki organlar bilan bog‘liq muammolar (masalan, tug‘ma yurak kasalliklari)
• Aniq strukturaviy nuqsonlari bo‘lgan bolalar (masalan, tanglay yorig‘i yoki qo‘l anomaliyalari singari)
• Pakanalik va suyak tizimi kasalliklari bo‘lgan bolalar
• Mushak distrofiyasi kabi mushak kasalliklari bo‘lgan bolalar
• Eshitish va ko‘rish qobiliyatini yo‘qotgan bolalar
• Jinsiy rivojlanishda buzilishlar bo‘lgan bolalar

Kattalar Diagnostikasi

• Bolalar yosh guruhida hisoblangan, lekin katta yoshdagilar guruhigacha tashxis qo‘yib bo‘lmagan kasalliklarga ega kishilar
• Homilasi qayta tushib qolgan yoki bolasi o‘lik tug‘ilgan juftlar
• Infertillik tufayli EKU muolajasidan foydalanmoqchi bo‘lgan bo‘lg‘usi ota-onalar
• Bir xil kasallik oilaning bir nechta a’zosida kuzatilgan oilalar (barvaqt boshlangan qandli diabet, saraton, sababi noma’lum go‘dak o‘lim va hokazo)
• O‘zlari ega bo‘lgan yoki tashigan irsiy kasallikni keying avlodlarga o‘tkazish xavfi bo‘lgan kishilar
• Qarindoshlar nikohidan kelib chiqishi mumkin bo‘lgan irsiy kasalliklar haqida ma’lumot olishni xohlovchilar
• Ko‘krak, tuxumdon va ichak saratoni kabi saraton kasalliklari tarqalgan oilalardagi shaxslar.